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Das Down Syndrom oder auch Trisomie 21 meint eine weitverbreitete Chromosomenstörung, die sich als geistige Behinderung zeigt.
Trisomie 21 tritt ungefähr bei jedem 700sten Kind auf und ist die häufigste Chromosomenstörung. Beim Down Syndrom spricht man von Trisomie 21, weil das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen. Das Down Syndrom zeigt sich anhand verschiedener körperlicher Merkmale sowie einer Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten der Menschen. Beim Down Syndrom spricht man von einer gesitigen Behinderung.
Trotz der oft verbreiteten Aussage, dass Trisomie eine Erbkrankheit wäre, kann sie nur als Erbkrankheit vererbt werden, wenn auch die Mutter Trisomie 21 hat.
Familiär gehäuft kann die Trisomie 21 dann vorkommen, wenn eine Balancierte Translokation des 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down Syndrom vorliegt.
Ursache für Trisomie 21 ist zu 95% eine Meiose. Dabei findet entweder eine Nichttrennung der homologen Chromosomen in der ersten Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der zweiten Reifeteilung der Meiose statt. Eine Meiose kann mit zunehmenden Alter der Mutter häufiger auftreten.
Die Trisomie 21 weist pränatale (vor der Geburt) und postnatale (nach der Geburt) Merkmale vor. Pränatal können zum Beispiel ein Herzfehler, ein vergleichbares kleines Baby, Darmverschluss, fehlende Glieder an Gliedmaßen oder Fruchtwaserüberschuss sein. Nach der Geburt erkennt man Trisomie 21 durch nach oben außen hin abgeschrägte Lidachsen (Mandelaugen), der Vierfingerfurche, der Sandalenlücke oder auch Muskelhypotonie. Meist wird ein Herzfehler entdeckt, weswegen im Leben der Kinder meist einige Operationen anstehen. Der oft auftretende Darmverschluss kann meist problemlos operativ entfernt werden.
Trisomie 21 tritt ungefähr bei jedem 700sten Kind auf und ist die häufigste Chromosomenstörung. Beim Down Syndrom spricht man von Trisomie 21, weil das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen. Das Down Syndrom zeigt sich anhand verschiedener körperlicher Merkmale sowie einer Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten der Menschen. Beim Down Syndrom spricht man von einer gesitigen Behinderung.
Trotz der oft verbreiteten Aussage, dass Trisomie eine Erbkrankheit wäre, kann sie nur als Erbkrankheit vererbt werden, wenn auch die Mutter Trisomie 21 hat.
Familiär gehäuft kann die Trisomie 21 dann vorkommen, wenn eine Balancierte Translokation des 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down Syndrom vorliegt.
Ursache für Trisomie 21 ist zu 95% eine Meiose. Dabei findet entweder eine Nichttrennung der homologen Chromosomen in der ersten Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der zweiten Reifeteilung der Meiose statt. Eine Meiose kann mit zunehmenden Alter der Mutter häufiger auftreten.
Die Trisomie 21 weist pränatale (vor der Geburt) und postnatale (nach der Geburt) Merkmale vor. Pränatal können zum Beispiel ein Herzfehler, ein vergleichbares kleines Baby, Darmverschluss, fehlende Glieder an Gliedmaßen oder Fruchtwaserüberschuss sein. Nach der Geburt erkennt man Trisomie 21 durch nach oben außen hin abgeschrägte Lidachsen (Mandelaugen), der Vierfingerfurche, der Sandalenlücke oder auch Muskelhypotonie. Meist wird ein Herzfehler entdeckt, weswegen im Leben der Kinder meist einige Operationen anstehen. Der oft auftretende Darmverschluss kann meist problemlos operativ entfernt werden.